Genetik xəstəliklərin əksəriyyəti simptomlar üzə çıxmadan illərlə gizli qala bilir
Azərbaycanda son illər ana və uşaq sağlamlığının qorunması istiqamətində həyata keçirilən islahatlar genişlənməkdədir. Uşaqların sağlam doğulması və həyatlarının ilk günlərindən etibarən tibbi nəzarətə alınması artıq dövlətin prioritetlərindən birinə çevrilib. Bu istiqamətdə atılan növbəti addım isə yenidoğulmuşlarda genetik xəstəliklərin erkən aşkarlanmasına xidmət edən neonatal skrininq testlərinin ölkəyə gətirilməsi ilə bağlıdır. Rəsmi məlumata görə, TƏBİB-in tabeliyində fəaliyyət göstərən İnnovasiya və Təchizat Mərkəzi tərəfindən 325 min ədəd müxtəlif adda neonatal skrininq testi sifariş olunub. Testlərin ölkəyə gətirilməsini “Albatros Heltkeyr” şirkəti həyata keçirəcək. Layihənin ümumi maliyyə dəyəri 2,5 milyon manat məbləğində müəyyənləşdirilib. Bu təşəbbüs, ana və uşaqların sağlamlığının yaxşılaşdırılması və uşaqların icbari dispanserizasiyasından keçirilməsi üzrə dövlət proqramının bir hissəsidir.
Məlumat üçün bildirək ki, neonatal skrininq yenidoğulmuş uşaqlarda genetik və maddələr mübadiləsi xəstəliklərini erkən mərhələdə müəyyən etmək üçün tətbiq olunan müayinə üsuludur. Uşağın həyatının ilk günlərində aparılan bu testlər vasitəsilə müəyyən xəstəliklər erkən aşkarlanarsa, onlar sadə müalicə və pəhriz rejimi ilə idarə oluna bilər. Əks halda isə bu xəstəliklər uşağın fiziki və zehni inkişafına ciddi təsir göstərə, bəzən isə ömürlük fəsadlara səbəb ola bilər.
Hazırda ölkəmizdə neonatal skrininq proqramı çərçivəsində aşağıdakı xəstəliklərə baxılır:
Fenilketonuriya (FKU) – bədəndə zülal parçalanmasında iştirak edən fermentin çatışmazlığı nəticəsində yaranır və erkən diaqnoz qoyulmadıqda zehni geriliyə səbəb ola bilər.
Biotinidaza çatışmazlığı (BE) – sinir sistemini zədələyə və eşitmə, görmə problemlərinə yol aça bilər.
Anadangəlmə hipotiroidizm (CH) – qalxanabənzər vəzinin zəif fəaliyyəti nəticəsində yaranır və uşağın zehni və fiziki inkişafına ciddi zərər vurur. Bundan əlavə, neonatal dövrdə kistik fibroz (KF) xəstəliyinə dair test də həyata keçirilir. Bu xəstəlik tənəffüs və həzm sisteminə təsir göstərən genetik pozğunluqdur və erkən aşkarlanması uşağın həyat keyfiyyətini xeyli yaxşılaşdırır.
Tibbi ekspertlərin fikrincə, neonatal skrininq proqramının genişləndirilməsi Azərbaycanın səhiyyə sistemində profilaktik tibbin gücləndirilməsinə, ana və uşaq sağlamlığının daha etibarlı şəkildə qorunmasına xidmət edir. Bu addım gələcək nəsillərin sağlam və güclü yetişməsi istiqamətində strateji əhəmiyyət daşıyır.
Mütəxəssislər hesab edirlər ki, neonatal skrininq testləri sadəcə laborator analiz deyil, profilaktik sağlamlıq siyasətinin əsas dayaqlarından biridir. Bu testlər ağır xəstəliklərin qarşısını almaqla yanaşı, dövlətin səhiyyə xərclərinə də qənaət etməyə imkan yaradır. Vaxtında aşkarlanmış genetik xəstəliklərin müalicəsi həm daha ucuz, həm də daha effektiv olur.
Mövzu ilə bağlı Hafta.az-a pediatr Ləman Əzizova bildirib ki, neonatal skrininq uşaqların gələcək inkişafı üçün vacib əhəmiyyət daşıyır:
“Bu testlər uşağın həyatında dönüş nöqtəsi rolunu oynayır. Bəzən valideynlər körpələrində hər şeyin qaydasında olduğunu düşünür, lakin genetik və maddələr mübadiləsi xəstəlikləri gizli şəkildə inkişaf edə bilər. Skrininq sayəsində bu xəstəliklər erkən aşkarlanır və nəticədə uşaqlar tam sağlam şəkildə böyüyə bilirlər. Bu, həm ailələr, həm də ümumilikdə cəmiyyət üçün böyük qazancdır”.
Həkimin sözlərinə görə, Azərbaycan bu istiqamətdə dünya təcrübəsinə yaxınlaşır və yeni testlərin tətbiqi gələcəkdə daha çox xəstəliyin erkən diaqnozuna imkan verəcək.
Genetik mütəxəssis Elvin Qasımov isə qeyd edir ki, neonatal skrininq proqramı genetik xəstəliklərin diaqnostikasında mühüm dönüş nöqtəsidir:
“Genetik xəstəliklərin bir çoxu simptomlar üzə çıxmadan illərlə gizli qala bilir. Məsələn, bəzi maddələr mübadiləsi pozğunluqları uşağın ilk aylarında heç bir əlamət göstərmir, amma sonradan beyin inkişafını ləngidə və həyat keyfiyyətini aşağı sala bilər. Bu testlər sayəsində genetik xəstəliklər erkən aşkarlanır, ailələr vaxtında maarifləndirilir və uşaqların həyat keyfiyyəti qorunur. Neonatal skrininq, həm də gələcəkdə genetik xəstəliklərin xəritəsinin çıxarılmasına və tədqiqatların inkişafına imkan yaradır”.
